Международный проект Геном Человека, в котором участвовали ученые США, Великобритании, Франции, Германии, Японии и Китая, и который был успешно завершен в 2003 году, после 13 лет исследований и инвестиций размером 3,5 миллиарда долларов, ознаменовал начало эры геномики человека. Этот мега-проект дал возможность увидеть потенциал в развитии прогностической и персонализированной медицины, когда
индивидуальная предрасположенность конкретного человека к заболеваниям, его реакция на лекарственные препараты, правильный выбор стиля жизни или диеты можно предположить исходя из организации его генетического материала. В свое время Индия не смогла принять участие в данном крупном проекте по причине недостаточности ресурсов. За последнее десятилетие, ученые Института геномики и интегративной биологии (ИГИБ) под руководством Самира К. Брахмачари (на данный момент занимающего должность генерального директора Совета по научным и промышленным исследованиям (СНПИ)) принесли известность Индии в качестве достойного партнера в области мировой геномики, разработав свои собственные инновационные геномные решения для доступного здравоохранения. ИГИБ занимается исследованиями национальной важности – в областях геномики, молекулярной медицины, биоинформатики, протеомики и биотехнологии окружающей среды.
У Индии имеется такое стратегическое преимущество как многочисленное разнородное население, которое является горнилом этнического разнообразия, и любые решения, разработанные в такой стране, будут иметь применение в международном масштабе. Используя такое преимущество, а также наличие огромных вычислительных возможностей, ИГИБ занял стратегическое положение в геномном пространстве страны. Также под руководством профессора Брахмачари, ИГИБ стал инициатором консорциума по геномным вариациям, который включает около 150 участников из шести лабораторий СНПИ, и выполнил первое комплексное исследование геномной карты индийского народа. Была изучена генетическая структура около 2000 людей из различных этнических и лингвистических групп с целью разделить их на 4-5 крупные геномные группы.
«Мы провели картирование генома индийского населения, а также изучили их взаимосвязь. Для нашего исследования мы выбрали людей из 55 различных популяций, которые говорят на четырех разных языках, из шести крупнейших географических регионов», - говорит Митали Мукерджи, член оргкомитета проекта.
В октябре 2010 года Мукерджи получила престижную награду Шанти Сваруп Бхатнагара, предоставляемую СНПИ, которую вручил премьер- министр Манмохан Сингх за ее вклад в проект. Исследование имело огромное значение, особенно в понимании миграции людей и в исследовании генетики и заболеваний.
Институт также принимал участие в исследованиях Паназиатского консорциума международной организации HUGO (занимающейся картированием генома человека), который недавно проанализировал спектр человеческого генома в 73 юго-восточных азиатских и восточноазиатских популяциях. Помимо ученых института ИГИБ, консорциум из 90 ученых включает участников из Сингапура, Китая, Японии, Таиланда, Филиппин, Южной Кореи, Тайваня, Японии и Индонезии.
Результаты исследования говорят о том, что генетическая наследственность была тесно связана с видом этнической и лингвистической группы. Между народами северных и южных широт четко прослеживалось увеличение генетических отличий. На основе итогов исследования можно также сделать предположение о том, что миграция людей из юго-западных частей Азии в Азию произошла один раз и была крупномасштабной, а не происходила в несколько этапов по южным и северным маршрутам, как предполагалось ранее. Это значит, что юго-восточная Азия является основным географическим истоком населения Восточной и Северной Азии.
Данное исследование также подчеркивает необходимость в генетической классификации при проведении генетических и фармакогеномных исследований на этом континенте.
Д-р Митали Мукерджи в сотрудничестве со своими коллегами также начала исследования в новой области аюргеномики, в которой принципы аюрведы, древней индийской системы прогностической и персонализированной медицины, интегрируются в геномику с целью ускорить открытие прогностического маркера. Совместно они провели первое исследование в этой области и выполнили картирование вариаций, которые позволяют сделать прогноз относительно предрасположенности конкретного человека к высотной адаптации и болезням. Впервые в мире было успешно доказано, что древняя система традиционной медицины может указать направление современным генетическим исследованиям в области прогностической медицины.
Ученые института геномики и интегративной биологии (ИГИБ) также успешно установили последовательность первого человеческого генома 52-летнего здорового мужчины. Д-р Самир Брахмачари прокомментировал: «Сейчас, когда мы идем в ногу с развитием технологий и вошли в элитный клуб, мы сможем исследовать новые области биологии человека. Определение последовательности первого генома человека в Индии в совокупности с индийской программой исследования вариаций генома открывает новые горизонты для недорогой, доступной медицины, а также для прогностической медицины, доступной для каждого в будущем. Это также открывает новые возможности в диагностике заболеваний, лечении и обеспечении недорогих лекарственных препаратов на рынке.
Такие достижения помогут в развитии прогностической медицины и сделают здравоохранение доступным для каждого. Люди, у которых определен генетический профиль, смогут получить данные о заболеваниях, которые могут у них развиться. Это имеет огромное значение потому, что возможность определить структуру генома подтверждает наш потенциал в изучении вариаций в генах и, как следствие, станет прорывом в прогнозировании заболеваний и методологиях выбора лечения.»
Министр науки и технологии г-н Притхвирадж Чаван сказал: «Это уникальное достижение в области науки. США, Великобритания, Китай, Канада и Южная Корея опередили нас в этом. Определение последовательности генома готовит принятие Индии в элитный клуб.» Ранее, ученый СНПИ д-р Сридхар Сивасуббу и д-р Винод Скариа, ученый ИГИБ, определили последовательность генома данио с 1,8 миллиардами пар оснований – для сравнения, геномом человека состоит из 3,1 миллиарда пар. Такое достижение в изучении генома данио считалось значительным шагом, поскольку данио – это часто используемый организм для моделирования заболеваний человека. Индия стала первой страной, которая определила последовательность штамма дикого типа данио.
Дваипайан Бхарадвадж, еще один ученый ИГИБ, в сотрудничестве с сотрудником Центра клеточной и молекулярной биологии (ЦКМБ) также выполнили крупнейшее геномное исследование диабета, в которое было включено более 5000 субъектов по всей стране и которое подтвердило значение большого количества генов в заболевании. Группа ученого также выявила новый ген предрасположенности к ожирению и к диабету 2 типа в северо-индийских народах, а также смогла продемонстрировать как этиология этого заболевания, которое поражает все больше людей, может иметь отличные черты в Индии.
Эти исследования подчеркнули необходимость и важность таких национальных инициатив в решении вопросов здравоохранения в отношении сложных заболеваний. Исследования генома также развиваются и в государственно- частном секторе страны. Центр прикладной геномики (TCGA) в Дели стал первым примером подобного партнерства. Это многофункциональный национальный комплекс, который служит для проведения генетических исследований. Результат сотрудничества ИГИБ и Института молекулярной медицины, центр TCGA выполняет превосходную работу в области изучения последовательности генов, генотипировании, экспрессии генов и протеомике – крупномасштабных исследованиях структур и функций протеинов.
• Геном человека – это набор инструкций, закодированных в ДНК, которые необходимы для создания человека.
• Четыре буквы в алфавите ДНК - A, C, G и T – используются для переноса инструкций, чтобы создать организм. Это похоже на изучение значения «слова». Каждый набор из 3 букв соответствует одной аминокислоте, т.е. структурной единице.
• ДНК человека на 98% идентична ДНК шимпанзе.
Автор статьи - журналист.
РИЧА ШАРМА, журнал Индия перспективы, декабрь 2010 года
Напишите отзыв или вопрос